BPES: Tìm hiểu về Hội chứng hẹp khe mi – sụp mi Và Hành trình tìm lại đôi mắt đẹp

Đôi mắt thường được ví là “cửa sổ tâm hồn”. Tuy nhiên, với những người mắc hội chứng BPES, “cánh cửa” này lại hẹp hơn bình thường một chút do những sai lệch trong mã di truyền. Vậy BPES thực sự là gì, và chúng ta có thể làm gì để cải thiện?

1. BPES là gì?

BPES là tên viết tắt của một tổ hợp các dị tật về mắt với các đặc điểm:

• Blepharophimosis: Khe mi bị hẹp theo chiều ngang (chiều dài A ngắn).
• Ptosis: Sụp mi trên khiến mắt không mở to bình thường, trông như khi nào cũng đang buồn ngủ, nguyên nhân là sự hoạt động kém của cơ nâng mắt (D bị kéo ).
• Epicanthus inversus: Nếp gấp da ngược ở khóe mắt trong kéo từ mí mắt dưới lên mí mắt trên (đoạn B).
• Strabismus: Lác mắt (lé mắt), là tình trạng 2 mắt nhìn 2 hướng khác nhau, thiếu sự phối hợp giữa 2 mắt, khiến mắt bị lác. Ở người bị lé, 1 hoặc cả 2 mắt nhìn theo hướng lệch vào trong hoặc lệch ra ngoài (C).

Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xuất hiện ngay từ khi trẻ mới chào đời và ảnh hưởng đến sự phát triển của vùng mặt và mắt lâu dài.

2. Nguyên nhân: “Lỗi bản thiết kế” từ Gene

Nguyên nhân chính của Hội chứng BPES nằm ở một đột biến tại gene FOXL2 của người mắc phải. Gene này chịu trách nhiệm quan trọng trong việc:

1. Hướng dẫn phát triển các cơ và mô quanh mắt.
2. Hỗ trợ sự phát triển của buồng trứng ở nữ giới.

Cơ chế di truyền:

• Di truyền trội: Chỉ cần bố hoặc mẹ mắc bệnh là con có 50% nguy cơ di truyền.
• Đột biến mới: Đôi khi, cả bố và mẹ đều bình thường nhưng gene lại tự đột biến trong quá trình thụ thai.

3. Hậu quả và Tác động của BPES

BPES không chỉ ảnh hưởng đến vẻ ngoài mà còn có những tác động sâu hơn về sức khỏe:

Về thị giác và thẩm mỹ

• Hạn chế tầm nhìn: Tình trạng sụp mi nặng có thể che khuất con ngươi, khiến trẻ phải ngửa cổ ra sau để nhìn, lâu dần gây ảnh hưởng đến cột sống cổ.
• Nguy cơ nhược thị: Nếu không điều trị sớm, mắt có thể bị “lười” (nhược thị) do không được tiếp nhận ánh sáng đầy đủ.
• Bệnh về mắt: Do có thể có khe mi hẹp và cấu trúc mi không chuẩn, lông mi dễ bị cọ xát vào giác mạc (lông siêu, lông quặm), gây chảy nước mắt, đỏ mắt và viêm nhiễm tính.
• Tâm lý: Trẻ có thể cảm thấy mặc cảm hay tự ti khi giao tiếp do khác biệt về đôi mắt, dễ bị trẻ khác châm chọc hay kỳ thị một cách “trẻ con” và vô ý thức.

Phân loại Type 1 và Type 2

Đây là điểm cực kỳ quan trọng mà các gia đình có trẻ mắc bệnh cần lưu ý:

• Type 1: Bao gồm các dị dạng ở mắt kèm theo suy buồng trứng sớm ở nữ giới. Điều này dẫn đến khó khăn trong việc sinh con và mãn kinh sớm.
• Type 2: Chỉ ảnh hưởng đến mắt, chức năng sinh sản bình thường.

4. Cách chữa trị: Hy vọng từ tiến bộ y học hiện đại

Dù là một hội chứng di truyền, nhưng y học hiện nay có thể can thiệp rất hiệu quả để cải thiện cả chức năng lẫn thẩm mỹ cho người bệnh.

Can thiệp bằng phẫu thuật

Đây là phương pháp điều trị được sử dụng chính hiện nay nhờ các tiến bộ trong lĩnh vực vi phẫu dành cho thẩm mỹ và tạo hình.

Với kỹ thuật mổ thông thường trước đây, bác sĩ sẽ thực hiện lộ trình mổ chia làm hai giai đoạn cách nhau từ 6 đến 12 tháng để đạt hiệu quả điều trị tối ưu nhất:

1. Thời điểm nên phẫu thuật: Các bác sĩ sau khi thăm khám thường cân nhắc thời điểm phẫu thuật dựa trên mức độ ảnh hưởng dị tật BPES đến khả năng nhìn của mắt:
   • Nếu sụp mi nặng, mi che khuất hoàn toàn con ngươi: Cần phẫu thuật sớm (có thể ngay từ 1 tuổi) để tránh trẻ bị nhược thị hoặc vẹo cột sống cổ do thói quen ngửa đầu để nhìn cho rõ.
   • Nếu thị lực ổn định: Thường đợi đến khi trẻ 2 – 5 tuổi. Lúc này, các mô vùng mặt đã phát triển tương đối ổn định, giúp đạt kết quả dài lâu và hiệu quả thẩm mỹ cao hơn.
2. Điều trị giai đoạn 1:
   • Mục tiêu giai đoạn này là mở rộng chiều ngang của khe mi và xóa bỏ nếp gấp da ngược ở khóe mắt.
   • Kỹ thuật thực hiện: Kỹ thuật Z Plasty hoặc Y-V Plasty. Bác sĩ sẽ rạch những đường nhỏ theo hình chữ Z hoặc chữ Y tại khóe mắt trong. Sau đó, các vạt da được sắp xếp lại để làm phẳng nếp gấp da và kéo dài khe mi ra phía ngoài.
   • Kết quả điều trị: Mắt trông dài hơn, khoảng cách giữa hai mắt (cảm giác mắt xa nhau) được thu hẹp lại một cách tự nhiên.
3. Điều trị giai đoạn 2:
   • Mục tiêu của gian đoạn này là điều trị sụp mi.
   • Sau khi da vùng mắt đã ổn định từ giai đoạn 1, bác sĩ sẽ tiến hành nâng mí mắt.
   • Kỹ thuật thực hiện: Phương pháp treo cơ trán. Đây là kỹ thuật mới nhất để chữa trị BPES. Vì cơ nâng mi của trẻ bị BPES thường rất yếu, bác sĩ sẽ dùng một dải vật liệu (có thể là chỉ silicon y tế hoặc vạt cơ đùi tự thân) để kết nối mí mắt với cơ trán.
   • Kết quả điều trị: Trẻ sẽ dùng cơ trán bằng cách nhướng mày để gián tiếp kéo mí mắt lên, giúp mở rộng tầm nhìn.
4. Chăm sóc sau phẫu thuật: Đây là yếu tố quan trọng để đảm bảo sự thành công của việc điều trị BPES. Việc phẫu thuật mới chỉ đi được 70% quãng đường, 30% còn lại nằm ở cách chăm sóc đúng cách:
   • Bôi thuốc và vệ sinh: Trẻ cần được vệ sinh vết mổ bằng nước muối sinh lý và bôi thuốc kháng sinh theo chỉ dẫn để tránh sẹo co kéo.
   • Dưỡng ẩm mắt: Sau khi nâng mi, một số trẻ có thể gặp tình trạng “hở mi” (mắt không khép kín hoàn toàn khi ngủ) trong thời gian đầu. Cha mẹ cần dùng thuốc mỡ dưỡng ẩm hoặc nước mắt nhân tạo để tránh khô giác mạc.
   • Tái khám định kỳ: Để bác sĩ theo dõi sự phát triển của cơ mi và điều chỉnh kịp thời nếu có biến chứng.

Hỗ trợ nội tiết và sinh sản dành cho Type 1

Đối với bệnh nhân nữ thuộc Type 1, việc phát hiện sớm giúp bác sĩ có kế hoạch:

• Sử dụng liệu pháp hormone thay thế.
• Tư vấn các biện pháp hỗ trợ sinh sản (như trữ đông trứng) nếu cần thiết.

Lưu ý: BPES không ảnh hưởng đến trí tuệ. Những người mắc hội chứng này hoàn toàn có thể học tập, làm việc và thành công nếu được khám và chữa trị sớm kịp thời.

5. Kỳ vọng và Thực tế:

Cha mẹ cần hiểu rằng các mục tiêu của phẫu thuật để điều trị BPES là:

1. Cải thiện Chức năng của mắt: Giúp trẻ nhìn rõ, tránh nhược thị và các bệnh về mắt khác.
2. Tăng thẩm mỹ cho khuôn mặt: Cải thiện đáng kể diện mạo khuôn mặt, từ đó giúp trẻ tự tin hơn.

Vì là dị tật bẩm sinh về cấu trúc cơ, nên có nhiều trường hợp mắt sau phẫu thuật không thể hoàn hảo 100% như mắt của trẻ bình thường, nhưng chắc chắn sẽ có sự thay đổi rất lớn về diện mạo và chất lượng sống của trẻ. Vì vậy cha mẹ trẻ cần được bác sĩ tư vấn cụ thể cho từng trường hợp và tránh những kỳ vọng quá mức về kết quả điều trị BPES.

Hiện nay có nhiều tổ chức trong và ngoài nước như Hội cứu trợ trẻ em tàn tật Việt Nam, Quỹ Thiện Tâm của Vingroup, Tổ chức Smile Operation (Mỹ), ReSurge International (Mỹ), … phối hợp với Sở Y tế và Bệnh viện các tỉnh thành để tổ chức các Chương trình khám và điều trị miễn phí cho các trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó có BPES. Các cha mẹ trẻ nên liên hệ và theo dõi thông tin của các chương trình này tại địa phương hay qua Facebook của Tiến sĩ Lê Thừa Trung Hậu để đăng ký tham gia.

Hy vọng các thông tin trong bài viết này giúp các cha mẹ trẻ và người lớn có những hiểu biết tốt hơn về hội chứng BPES và cách điều trị nó. Nếu cần thêm thông tin, xin liên hệ với Viện Thẩm mỹ Bleu de Hue’ để được giải đáp.